Rối loạn chuyển hóa lipid: Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị

Rối loạn chuyển hóa lipid (hay rối loạn chuyển hóa mỡ) là một trong những rối loạn chuyển hóa phổ biến, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Hiểu rõ về bệnh lý này có thể giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe cho chính mình và người thân một cách hiệu quả. Vậy, bệnh rối loạn chuyển hóa lipid là gì? Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa lipid đến từ đâu? Bệnh rối loạn chuyển hóa chất béo có nguy hiểm không? Hãy cùng Trung tâm Dinh dưỡng Nutrihome tìm lời giải đáp ngay trong bài viết sau.

Rối loạn chuyển hóa lipid là gì? Bệnh có gây nguy hiểm không?

Lipid (chất béo) là một tập hợp của nhiều hợp chất khác nhau, trong đó bao gồm dầu / mỡ (oil / fat), sáp (waxes), steroids và phospholipid. Bên cạnh carbohydrate và protein, lipid cũng là một dưỡng chất thiết yếu không thể thiếu đối với sức khỏe của con người, cần được đảm bảo bổ sung đầy đủ từ khẩu phần ăn hàng ngày.

Chuyển hóa lipid là quá trình sinh hóa mà trong đó các chất béo (lipid) từ thực phẩm được phân giải, tổng hợp và chuyển hóa trong cơ thể con người. Quá trình này đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì năng lượng, cấu trúc tế bào; sản xuất các hormone cần thiết cho sức khỏe.

Rối loạn chuyển hóa lipid là gì?

Rối loạn chuyển hóa lipid, hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa mỡ hoặc hội chứng rối loạn chuyển hóa lipid, là tình trạng cơ thể gặp một hoặc nhiều vấn đề trong việc tiêu hóa, hấp thụ, vận chuyển, tổng hợp, lưu trữ và phân giải chất béo, gây tích trữ lipid quá mức trong máu và các cơ quan.

Chuyển hóa lipid là một quá trình sinh hóa phức tạp và cần thiết cho sự sống. Duy trì sự cân bằng trong quá trình chuyển hóa lipid là điều kiện cần thiết để đảm bảo sức khỏe tổng thể.

Do đó, khi tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid khởi phát, chúng cũng làm tăng nguy cơ dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác như bệnh tim mạch, béo phì, gan nhiễm mỡ, đái tháo đường, viêm tụy, suy thận,….

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa lipid và các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa lipid chủ yếu đến từ các yếu tố di truyền (gen), yếu tố môi trường (lối sống, chế độ ăn uống,…), tiền sử bệnh lý và tác dụng phụ của thuốc. Cụ thể như sau:

1. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền là nguyên nhân tuy hiếm gặp nhưng lại có thể gây các vấn đề chuyển hóa lipid có tính chất nghiêm trọng.

Cơ chế chính của sự ảnh hưởng này là qua các đột biến gen tự khởi phát trong thai kỳ hoặc do sự di truyền trực tiếp của một vài biến thể gen đặc biệt, có khả năng gây rối loạn chuyển hóa lipid mà người ta thừa hưởng từ cha mẹ.

Nghiên cứu cho thấy, các bệnh rối loạn chuyển hóa lipid có tính chất di truyền về:

• Tăng triglycerde máu: Có liên quan đến các gen APOA5, APOC2, APOE, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, LMF1, LPL và SLC25A40;
• Tăng cholesterol máu: Có liên quan đến các gen LDLR, ApoB, PCSK9, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, MTTP và MYLIP;
• Giảm cholesterol-LDL (cholesterol tốt): Có liên quan đến các gen APOA1, ABCA1, LCAT, SAR1B và ABCG1.

Yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa lipid

2. Yếu tố môi trường

Yếu tố môi trường như dinh dưỡng, vận động, quản lý căng thẳng và thời lượng ngủ có thể ảnh hưởng đáng kể đến quá trình chuyển hóa lipid trong cơ thể. Cụ thể như sau:

• Dinh dưỡng:
  • Chế độ ăn giàu chất béo bão hòa và chuyển hóa: Có thể làm tăng nguy cơ tăng cholesterol máu, đặc biệt là cholesterol LDL (cholesterol xấu) và giảm HDL (cholesterol tốt), góp phần vào sự hình thành của mảng bám gây xơ vữa động mạch;
  • Tiêu thụ quá nhiều đường và carbohydrate tinh chế: Làm tăng nguy cơ thừa cân, béo phì và tăng triglyceride máu, gây mất cân bằng chuyển hóa lipid.
• Vận động: Ít vận động làm giảm nhu cầu sử dụng và chuyển hóa chất béo thành năng lượng của cơ thể, dẫn đến gia tăng lượng mỡ dự trữ trong gan, xung quanh nội tạng và gây rối loạn chuyển hóa lipid;
• Căng thẳng kéo dài: Tăng sản xuất cortisol, thúc đẩy gan tăng cường tổng hợp chất béo một cách quá mức, từ đó làm tăng nguy cơ rối loạn chuyển hóa lipid.
• Thiếu ngủ: Gây mất cân bằng hormone, bao gồm insulin và ghrelin, dẫn đến gia tăng cảm giác đói, ăn uống mất kiểm soát, đồng thời làm giảm nhu cầu “đốt cháy” chất béo thành năng lượng, từ đó ảnh hưởng đến chuyển hóa lipid.

3. Yếu tố bệnh lý và thuốc điều trị

Một số bệnh lý như bệnh tiểu đường, suy giáp, bệnh gan hoặc việc dùng một số loại thuốc cũng có có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể chuyển hóa chất béo. Cụ thể như sau:

• Bệnh tiểu đường: Khiến cơ thể không thể sử dụng glucose một cách hiệu quả do thiếu hụt insulin hoặc do tế bào kháng insulin. Điều này thúc đẩy gan tăng cường phân giải lipid để tạo năng lượng, từ đó gây tăng triglyceride và giảm cholesterol HDL (cholesterol tốt) trong máu;
• Suy giáp (tình trạng tuyến giáp hoạt động kém): Làm chậm quá trình chuyển hóa tổng thể, bao gồm cả chuyển hóa lipid. Điều này có thể dẫn đến tăng cholesterol máu, đặc biệt là cholesterol LDL (xấu), do giảm khả năng của gan trong việc loại bỏ cholesterol LDL ra khỏi máu;
• Bệnh gan: Gan đóng vai trò trung tâm trong việc chuyển hóa lipid. Bất kỳ tổn thương nào đối với gan cũng có thể gây rối loạn chuyển hóa lipid, bao gồm việc tăng hoặc giảm nồng độ lipid máu một cách bất thường;
• Dùng thuốc: Một số loại thuốc, bao gồm thuốc điều trị HIV, thuốc kháng viêm corticosteroids, thuốc chống trầm cảm và thuốc tránh thai có thể ảnh hưởng đến hoạt động chuyển hóa lipid ở gan, từ đó tiềm ẩn nguy cơ làm tăng mức triglyceride và cholesterol LDL (cholesterol xấu) trong máu hoặc giảm cholesterol HDL (cholesterol tốt).

Như vậy, việc quản lý hiệu quả các tình trạng sức khỏe nêu trên và thảo luận với bác sĩ về tác động của thuốc lên chuyển hóa lipid là điều quan trọng để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Lạm dụng thuốc có thể gây rối loạn chuyển hóa lipid

Rối loạn chuyển hoá lipid có biểu hiện gì?

Rối loạn chuyển hóa lipid thường diễn ra mà không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu, khiến việc phát hiện sớm trở nên khó khăn. Trong hầu hết trường hợp, người bệnh thường không nhận biết mình mắc phải tình trạng này cho đến khi xảy ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến tim mạch, như đau tim hoặc đột quỵ.

Tuy nhiên, ở một số trường hợp tăng mỡ máu mức độ nặng, bạn có thể nhận thấy một số dấu hiệu cảnh báo sau:

• Nốt u mỡ dưới da (xanthomas): Xuất hiện dưới dạng các nốt u màu đỏ tía xung quanh khu vực mí mắt, đầu gối, tay, hoặc mông;
• Ban vàng mí mắt (xanthelasmas): Các vết phát ban có màu vàng đặc trưng xuất hiện xung quanh mí mặt do mỡ tích tụ quá mức dưới da, thường là do tăng triglyceride máu;
• Dấu hiệu cung giác mạc (arcus corneae): Xuất hiện vòng trắng hoặc xám quanh giác mạc, thường thấy ở người cao tuổi nhưng có thể là dấu hiệu của tăng cholesterol máu ở người trẻ tuổi;
• Tăng huyết áp: Mặc dù không phải là triệu chứng đặc thù nhưng rối loạn lipid máu có thể gây tăng huyết áp do nồng độ lipid tăng cao khiến máu trở nên “đậm đặc” hơn. Lúc này, tim cần hoạt động “vất vả” hơn để bơm máu, từ đó dẫn đến huyết áp cao.

Rối loạn chuyển hóa lipid có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa lipid CÓ THỂ GÂY NGUY HIỂM vì bệnh tạo điều kiện cho sự tích tụ lipid quá mức trong máu, làm tổn thương các cơ quan quan trọng như tim, gan, tụy, võng mạc, thận và dẫn đến:

• Bệnh tim mạch: Khi mức lipid, đặc biệt là cholesterol LDL (cholesterol xấu) và triglyceride tăng cao trong máu, chúng có thể góp phần vào sự hình thành của các mảng bám làm hẹp và cứng động mạch, một tình trạng gọi là xơ vữa động mạch, làm tăng nguy cơ suy tim, nhồi máu cơ tim và đột quỵ;
• Bệnh rối loạn chuyển hóa: Mỡ máu cao có thể kích thích viêm toàn thân, góp phần vào sự phát triển của tình trạng tế bào kháng insulin – nguyên nhân chính gây bệnh đái tháo đường tuýp 2;
• Bệnh gan nhiễm mỡ: Tích tụ quá mức lipid trong gan có thể gây viêm gan, lâu dần sẽ tiến triển thành bệnh xơ gan hoặc thậm chí ung thư gan;
• Bệnh viêm tụy: Tăng mức triglyceride máu có thể gây viêm tụy cấp tính, một tình trạng gây đau buốt vùng thượng vị, cần được cấp cứu kịp thời;
• Bệnh võng mạc: Sự tích tụ cholesterol quá mức có thể làm tổn thương các dây thần kinh mắt, gây tổn thương võng mạc và dần mất thị lực.

Do đó, việc duy trì mức lipid máu khỏe mạnh trong máu qua chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục đều đặn và theo dõi sức khỏe định kỳ là vô cùng quan trọng để ngăn chặn nguy cơ phát triển rối loạn chuyển hóa lipid và các biến chứng liên quan.

Rối loạn chuyển hóa lipid có thể dẫn đến đau tim và đột quỵ nếu không được điều trị kịp thời

Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa lipid

Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa lipid thường bao gồm một loạt các bước khác nhau để xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh. Dưới đây là quy trình chẩn đoán thông thường:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ trực tiếp phỏng vấn người bệnh để đánh giá tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình liên quan đến rối loạn chuyển hóa lipid và các yếu tố nguy cơ gây bệnh (chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt,…). Sau đó, bác sĩ cũng sẽ tiến hành tìm kiếm các dấu hiệu đặc thù của bệnh rối loạn lipid như nốt u mỡ dưới da, vết phát ban vàng mí mắt,…
• Xét nghiệm mỡ máu: Đây là xét nghiệm giúp đo lường nồng độ cholesterol toàn phần, cholesterol LDL (cholesterol xấu), HDL (cholesterol tốt) và triglyceride trong máu. Thông thường, bạn cần nhịn ăn từ 9 đến 12 giờ trước khi thực hiện xét nghiệm này;
• Xét nghiệm enzyme: Xét nghiệm này được thực hiện để đánh giá mức độ hoạt động của các enzyme có liên quan đến quá trình chuyển hóa lipid, như enzyme lipase tụy, CPT (carnitine palmitoyltransferase), LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase),… Xét nghiệm này giúp xác định nguyên nhân chính gây rối loạn lipid;
• Xét nghiệm di truyền: Nếu bác sĩ nghi ngờ rối loạn chuyển hóa lipid do di truyền, bạn có thể được chỉ định làm xét nghiệm gen để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh;
• Chẩn đoán hình ảnh: Trong một số trường hợp, áp dụng phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại như siêu âm Doppler có thể giúp đánh giá sự ảnh hưởng của rối loạn lipid đến động mạch và cơ quan khác, chẳng hạn như kiểm tra sự tích tụ mỡ trong gan hoặc kiểm tra sức khỏe của tim.

Rối loạn chuyển hóa lipid có chữa được không?

Bệnh rối loạn chuyển hóa lipid không thể được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát hiệu quả thông qua sự kết hợp giữa thay đổi lối sống, chế độ ăn uống và điều trị bằng thuốc theo chỉ định từ bác sĩ (khi cần thiết)

Mục tiêu của việc điều trị là để duy trì mức lipid máu trong ngưỡng an toàn, giảm triệu chứng và quan trọng là ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm như bệnh tim mạch, suy thận, viêm tụy hoặc đột quỵ.

Ăn uống khoa học giúp kiểm soát mức mỡ máu trong phạm vi an toàn

Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa lipid

Xây dựng chế độ ăn uống khoa học, áp dụng lối sống lành mạnh, tuân theo chỉ định dùng thuốc và điều trị khác từ bác sĩ chính là các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa lipid máu phổ biến hiện nay. Cụ thể như sau:

1. Xây dựng chế độ ăn uống khoa học

Bao gồm việc:

• Hạn chế chất béo bão hòa và trans fat: Giảm tiêu thụ chất béo bão hòa và trans fats, thường được tìm thấy trong thực phẩm chế biến, đồ ăn nhanh và các sản phẩm từ động vật như thịt mỡ và sản phẩm từ sữa nguyên kem, giúp giảm mức cholesterol toàn phần và cholesterol LDL (xấu) trong máu;
• Giảm tiêu thụ đường và carbohydrate tinh chế: Hạn chế ăn thực phẩm chứa đường và carbohydrate tinh chế (bánh kẹo ngọt, bánh mì trắng, nước ngọt có ga,…) giúp kiểm soát cân nặng và giảm nguy cơ tăng triglyceride máu;
• Tránh tiêu thụ rượu bia: Giảm tiêu thụ rượu bia vì hàm lượng cồn cao trong rượu bia có thể làm tăng mức triglyceride ở gan và gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe tim mạch;
• Ưu tiên chất béo không bão hòa: Bao gồm chất béo không bão hòa đơn (omega-9) và không bão hòa đa (omega-3 và 6) đến từ dầu ô liu, dầu cá, dầu các loại hạt. Tiêu thụ nhóm chất béo này giúp làm tăng mức cholesterol HDL (tốt) và giảm LDL (xấu);
• Tăng cường chất xơ hòa tan: Chất xơ hòa tan, có trong các loại đậu, hạt, rau củ và ngũ cốc nguyên hạt, giúp giảm mức cholesterol trong máu bằng cách hấp thụ cholesterol ở ruột và loại bỏ chúng khỏi cơ thể.

Nhìn chung, việc xây dựng một chế độ ăn khoa học cho người bệnh rối loạn chuyển hóa lipid không chỉ giúp kiểm soát mức lipid trong máu mà còn hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

2. Duy trì lối sống lành mạnh

Bao gồm việc:

• Giảm cân: Nếu bạn thừa cân hoặc béo phì, giảm cân có thể giúp cải thiện mức lipid máu. Theo nghiên cứu, để đạt được mức giảm mỡ máu đáng kể (có ý nghĩa lâm sàng), bạn nên giảm ít nhất 5% cân nặng;
• Tăng cường vận động: Tập thể dục đều đặn giúp tăng cường nhu cầu sử dụng chất béo của cơ thể; qua đó, làm giảm mức lipid máu;
• Bỏ hút thuốc lá: Hút thuốc lá làm gia tăng các phản ứng viêm trong cơ thể, gây rối loạn chuyển hóa lipid ở gan. Do đó, người bệnh cần cai bỏ thuốc lá để cải thiện sức khỏe tổng thể;

Lưu ý, việc quản lý rối loạn chuyển hóa lipid đòi hỏi sự theo dõi và điều chỉnh lối sống một cách liên tục. Do đó, bạn cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để đạt được kết quả điều trị tốt ưu.

Tăng cường vận động giúp cải thiện thành phần lipid máu

3. Sử dụng thuốc điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ

Trong trường hợp tăng mỡ máu nặng, bác sĩ có thể chỉ định bạn dùng một hoặc nhiều loại thuốc sau:

• Statins: Là dòng thuốc chính giúp giảm mức cholesterol LDL trong máu;
• Ezetimibe: Được sử dụng để hạ thấp nồng độ cholesterol LDL trong máu như một liệu pháp chính ở những bệnh nhân không dung nạp statin hoặc việc bổ sung statin không đủ để giảm mức LDL như kỳ vọng;
• Fibrates: Hiệu quả cao trong việc giảm mức triglyceride máu và, ở một mức độ nhỏ, tăng mức cholesterol HDL;
• Thuốc hạ cholesterol khác: Bao gồm niacin (giúp giảm cả triglyceride và cholesterol máu), omega-3 (giúp giảm triglyceride), thuốc hạn chế hấp thu cholesterol ở ruột và thuốc ức chế PCSK9 (giúp giảm cholesterol LDL).

4. Liệu pháp thay thế enzyme

Trong một số trường hợp, như khi có sự thiếu hụt enzyme chuyển hóa lipid trong cơ thể, việc bổ sung enzyme từ nguồn tổng hợp nhân tạo có thể giúp cơ thể phân giải lipid một cách hiệu quả hơn. Điều này giúp giảm lượng lipid tích tụ bất thường trong máu và các mô.

Lưu ý, phương pháp này chủ yếu được áp dụng cho các trường hợp rối loạn chuyển hóa lipid có tính chất di truyền, cần phải được tiến hành dưới sự giám sát chặt chẽ của các chuyên gia y tế.

Biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa mỡ máu

Để phòng ngừa rối loạn chuyển hóa mỡ máu, có một số biện pháp quan trọng bạn cần cân nhắc thực hiện, trong đó bao gồm việc:

1. Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc

• Xét nghiệm gen: Giúp nhận biết các rủi ro di truyền về rối loạn lipid;
• Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Đối với các gia đình có tiền sử rối loạn chuyển hóa lipid, việc sàng lọc sớm có thể giúp phát hiện và quản lý tình trạng bệnh ngay từ giai đoạn đầu đời của trẻ.

2. Duy trì lối sống lành mạnh

• Duy trì cân nặng khỏe mạnh: Tránh béo phì để giảm áp lực lên hệ thống chuyển hóa lipid của cơ thể, hỗ trợ quá trình điều trị bệnh diễn ra hiệu quả;
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng: Ưu tiên tiêu thụ thực phẩm giàu chất xơ và omega-3 để cải thiện mức lipid máu; đồng thời, hạn chế chất béo bão hòa, trans fat, đường và carbohydrate tinh chế.
• Tập thể dục thường xuyên: Vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần giúp cải thiện mức cholesterol HDL (tốt), đồng thời làm giảm cả cholesterol LDL (xấu) và triglyceride.
• Kiểm soát tốt các bệnh lý đồng mắc: Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh mãn tính như đái tháo đường, tăng huyết áp,… việc quản lý tốt các tình trạng này là điều kiện cần để cải thiện rối loạn chuyển hóa lipid;
• Khám sức khỏe định kỳ: Trong thời gian điều trị bệnh, thực hiện kiểm tra mỡ máu định kỳ 2 – 3 tháng / lần giúp bạn theo dõi sát sao tình hình sức khỏe, đánh giá được hiệu quả điều trị bệnh và điều chỉnh phác đồ điều trị (khi cần thiết).

Thường xuyên tái khám định kỳ giúp bạn theo dõi tình hình sức khỏe và đánh giá hiệu quả điều trị

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa lipid là một tình trạng y khoa phức tạp, cần được phát hiện và can thiệp kịp thời. Nhận biết sớm nguyên nhân, biểu hiện bệnh và áp dụng đúng phương pháp điều trị phù hợp chính là “chìa khóa” để kiểm soát hiệu quả tình trạng này, từ đó giảm thiểu nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm.