Rối loạn chuyển hóa: Nguyên nhân, biểu hiện và bệnh thường gặp

Bệnh rối loạn chuyển hóa có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nâng cao hiểu biết về nhóm bệnh lý này sẽ giúp bạn xây dựng được các biện pháp phòng ngừa và quản lý bệnh hiệu quả. Vậy, nguyên nhân bệnh rối loạn chuyển hóa đến từ đâu? Biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa ra sao? Hãy cùng Trung tâm Dinh dưỡng Nutrihome tìm kiếm lời giải đáp ngay trong bài viết sau.

Rối loạn chuyển hóa là gì? Bệnh có gây nguy hiểm không?

Quá trình trao đổi chất, hay còn gọi là quá trình chuyển hóa, bao gồm tất cả các phản ứng hóa học thiết yếu, phải xảy ra trong cơ thể để duy trì sự sống.

Chuyển hóa giúp chúng ta thực hiện từ những công việc cơ bản nhất như hô hấp, tiêu hóa thức ăn, phát triển và sửa chữa tế bào, đến những hoạt động phức tạp hơn như suy nghĩ hay vận động theo sự điều khiển của ý thức.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa (metabolic disorder) là tình trạng cơ thể gặp vấn đề trong việc phân giải, chuyển đổi và sử dụng các dưỡng chất đến từ thực phẩm.

Cụ thể hơn, rối loạn chuyển hóa chính là các bất thường xảy ra trong các phản ứng hóa học khi cơ thể phân giải, tổng hợp và chuyển hóa carbohydrate, lipid (chất béo), protein, vitamin và khoáng chất đến từ thực phẩm.

Một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa phổ biến hiện nay bao gồm:

• Béo phì;
• Bệnh đái tháo đường;
• Máu nhiễm mỡ;
• Gan nhiễm mỡ;
• Bệnh gút;
• Loãng xương;
• Suy giáp;
• Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận;
• Bệnh Gaucher (tình trạng lắng đọng chất béo quá mức ở lá lách và gan);
• Hội chứng Menkes (thiếu hụt đồng);
• Bệnh Wilson (dư thừa đồng);
• Hội chứng Lesch-Nyhan (rối loạn tái tạo purine).

Béo phì là một dạng rối loạn chuyển hóa phổ biến hiện nay

Nguyên nhân bệnh rối loạn chuyển hóa và các yếu tố rủi ro

Bệnh rối loạn chuyển hóa có thể di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua gen, hoặc cũng có thể tự khởi phát do các yếu tố môi trường. Cụ thể như sau:

1. Do rối loạn di truyền

Những đột biến bất thường trong gen có thể dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hoạt động không bình thường của các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa, gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền. (1)

Ví dụ, bệnh phenylketon niệu (PKU) – tình trạng rối loạn chuyển hóa xảy ra do đột biến trên gen phenylalanine hydroxylase (PAH), được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 12, có thể khiến cơ thể không chuyển hóa được phenylalanine (một loại axit amin) thành tyrosine. Sự tích tụ quá mức của phenylalanine có thể gây hại cho não bộ.

Bên cạnh đó, một số bệnh gây lắng đọng chất béo quá mức trong tế bào như bệnh Gaucher (do đột biến trên gen GBA) và bệnh Fabry (do đột biến trên gen GLA) cũng là những rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền.

2. Do yếu tố môi trường

Yếu tố môi trường là nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa ở người phổ biến hơn nguyên nhân di truyền. Yếu tố môi trường có thể bao gồm chế độ ăn uống, hoạt động thể chất và tiếp xúc với hóa chất. Cụ thể như sau:

• Chế độ ăn uống: Một chế độ ăn giàu calo, chất béo bão hòa, trans fat, rượu bia và đường có thể gây tăng nguy cơ mắc các rối loạn chuyển hóa điển hình như bệnh đái tháo đường tuýp 2, gan nhiễm mỡ không do rượu hoặc do rượu;
• Hoạt động thể chất: Thói quen ít vận động có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh béo phì và bệnh tiểu đường tuýp 2. Đây đều là các bệnh rối loạn chuyển hóa phổ biến, có xu hướng trẻ hóa hiện nay;
• Lối sống: Theo nghiên cứu, căng thẳng mãn tính và thiếu ngủ kéo dài có thể kích thích hệ trục thần kinh giao cảm và hệ trục vùng dưới đồi – tuyến yên – thượng thận (HPA). Điều này ảnh hưởng đến hoạt động của các hormone chuyển hóa, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh chuyển hóa như béo phì, bệnh tim mạch và đái tháo đường tuýp 2.
• Tiếp xúc với hóa chất: Một số hóa chất môi trường và độc tố, bao gồm cả thuốc trừ sâu và kim loại nặng, có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn chuyển hóa.

Ăn uống thiếu khoa học là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây rối loạn chuyển hóa

Biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa

Biểu hiện của bệnh rối loạn chuyển hóa rất đa dạng và khác biệt, chủ yếu tùy thuộc vào loại rối loạn.

Các triệu chứng chung thường bao gồm các dấu hiệu mệt mỏi, tăng / giảm cân bất thường hoặc chậm bắt kịp các cột mốc tăng trưởng ở trẻ nhỏ, đau cơ và rối loạn tiêu hóa (buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy hoặc táo bón). (3)

Một số triệu chứng riêng biệt (đặc thù) có thể bao gồm:

Phân loại rối loạn chuyển hóa

Bệnh rối loạn chuyển hóa có thể được phân thành 2 loại dựa vào nguyên nhân gây bệnh, trong đó bao gồm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền (gây bởi đột biến gen) và bệnh rối loạn chuyển hóa mắc phải (gây bởi yếu tố môi trường hoặc tiền sử bệnh lý). Cụ thể như sau:

1. Rối loạn chuyển hóa di truyền

Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là kết quả của hiện tượng khiếm khuyết (đột biến) trên các gen liên quan đến quá trình trình tổng hợp các enzyme cần thiết cho chức năng chuyển hóa. Ví dụ:

2. Rối loạn chuyển hóa mắc phải

Rối loạn chuyển hóa mắc phải là các bệnh rối loạn chuyển hóa có nguyên nhân đến từ yếu tố môi trường (lối sống, chế độ ăn uống, lịch sử dùng thuốc,…) hoặc do tiền sử bệnh lý cá nhân. Ví dụ như:

Bệnh rối loạn chuyển hóa	Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh tiểu đường loại 2	Lối sống ít vận động, chế độ ăn giàu calo, béo phì, di truyền.
Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD)	Chế độ ăn uống cao chất béo và đường, béo phì, tiểu đường loại 2.
Hội chứng chuyển hóa (tình trạng bao gồm một nhóm các yếu tố nguy cơ có thể gây bệnh tim mạch)	Béo phì, tăng huyết áp, tăng đường huyết, tăng mức cholesterol, lối sống ít vận động. (4)
Bệnh gút	Chế độ ăn uống giàu purin (thịt đỏ, hải sản), béo phì, tiêu thụ rượu.
Bệnh rối loạn lipid máu	Chế độ ăn giàu chất béo bão hòa và trans fats, ít vận động, di truyền, béo phì.
Bệnh tăng axit uric máu	Chế độ ăn giàu purin, tiêu thụ rượu, thừa cân, và có thể liên quan đến sử dụng một số loại thuốc.

Người mắc Hội chứng rối loạn chuyển hóa có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch

Các bệnh rối loạn chuyển hóa ở người thường gặp

Các bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở người bao gồm:

1. Đái tháo đường

• Định nghĩa: Là tình trạng rối loạn chuyển hóa liên quan đến việc cơ thể không sản xuất đủ insulin hoặc không sử dụng insulin hiệu quả, dẫn đến tăng lượng đường glucose trong máu;
• Nguyên nhân: Yếu tố gen, lối sống ít vận động, béo phì, chế độ ăn nhiều đường và carbohydrate tinh chế;
• Triệu chứng: Khát nước nhiều, đi tiểu thường xuyên, mệt mỏi, mờ mắt, viêm khớp,…

2. Cường giáp và suy giáp

• Định nghĩa: Là tình trạng rối loạn chức năng tuyến giáp, với cường giáp là tình trạng tuyến giáp hoạt động quá mức và suy giáp là tình trạng hoạt động kém;
• Nguyên nhân: Do vấn đề tự miễn (như bệnh Basedow cho cường giáp) và tình trạng thiếu i-ốt trong chế độ ăn (phổ biến đối với suy giáp);
• Triệu chứng: Cường giáp gây ra tăng nhịp tim, giảm cân, lo âu; còn suy giáp gây ra tăng cân, mệt mỏi, trầm cảm.

3. Phenylketon niệu (PKU)

• Định nghĩa: Là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể chuyển hóa phenylalanine (một loại axit amin) thành tyrosine;
• Nguyên nhân: Đột biến trên gen PAH làm giảm hoặc mất hoạt động của enzyme phenylalanine hydroxylase;
• Triệu chứng: Chậm phát triển, vấn đề về hành vi, da và tóc màu sáng.

4. Hội chứng rối loạn chuyển hóa (metabolic syndrome)

• Định nghĩa: Là một nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, như béo phì, huyết áp cao, đường huyết cao, mức cholesterol và triglyceride trong máu cao. Theo ước tính, cứ khoảng 3 người trưởng thành sẽ có 1 người mắc phải Hội chứng lý rối loạn chuyển hóa.
• Nguyên nhân: Chế độ ăn uống không lành mạnh, lối sống ít vận động hoặc do gen di truyền;
• Triệu chứng: Tùy theo bệnh lý rối loạn chuyển hóa đang mắc phải. Ví dụ, xuất hiện các vết phát ban vàng ở mí mắt trong trường hợp mỡ máu cao, hoặc mắc chứng gai đen (vùng da sau gáy, nách và dưới ngực bị sẫm máu) ở người bệnh đái tháo đường.

5. Bệnh gout

• Định nghĩa: Là tình trạng viêm khớp xảy ra do cơ thể không thể đào thải purine, dẫn đến sự tích tụ của tinh thể monosodium urat tại khớp. Điều này kích thích hệ miễn dịch tấn công ổ khớp, gây sưng viêm và đau đớn;
• Nguyên nhân: Chế độ ăn giàu purin (thịt đỏ, thức uống có cồn) hoặc do di truyền;
• Triệu chứng: Sưng, đỏ, đau ở khớp, thường bắt đầu từ ngón chân cái.

6. Gan nhiễm mỡ

• Định nghĩa: Là tình trạng tích tụ mỡ thừa quá mức, chiếm trên 5% khối lượng gan gan;
• Nguyên nhân: Béo phì, tiểu đường hoặc do tiêu thụ quá nhiều calo, đường, carb tinh chế và rượu bia;
• Triệu chứng: Thường không có triệu chứng cụ thể nhưng có thể gây vàng da, vàng mắt, chướng bụng, phân đen, ngứa da,…

Minh họa ảnh lá gan khỏe mạnh (trái) so với gan bị nhiễm mỡ nặng (phải)

Rối loạn chuyển hóa có nguy hiểm không?

Bệnh rối loạn chuyển hóa CÓ THỂ GÂY NGUY HIỂM vì chúng làm gián đoạn các quá trình sinh hóa bình thường trong cơ thể. Khi các quá trình này bị “phá vỡ”, chúng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. (5)

Nếu không được điều trị hoặc kiểm soát tốt, bệnh rối loạn chuyển hóa có thể gây tổn thương gan, thận, mắt, tim và não. Ngoài ra, chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, nhiễm trùng và thậm chí là ung thư trong một số trường hợp.

Nhìn chung, mức độ nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa là rất khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn, mức độ nghiêm trọng của tình trạng rối loạn, thời điểm điều trị, phương pháp điều trị và sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Do đó, việc phát hiện sớm và quản lý hiệu quả các rối loạn chuyển hóa là cực kỳ quan trọng để ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa thường yêu cầu sự kết hợp của nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau. Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán chính:

1. Xét nghiệm sinh hóa

• Mô tả: Thường bao gồm việc phân tích mẫu máu, phân và nước tiểu để đo lường nồng độ của các chất dinh dưỡng, chất chuyển hóa và enzyme. Điều này giúp xác định xem có sự bất thường nào trong quá trình chuyển hóa hay không.
• Ứng dụng: Dùng để phát hiện bất thường trong nồng độ các chất như glucose, lipid, axit amin và các chất chuyển hóa khác. Ví dụ, hàm lượng glucose cao trong nước tiểu gợi ý cho biết người đó có thể đang mắc bệnh đái tháo đường.

2. Xét nghiệm enzyme

• Mô tả: Là phương pháp giúp đo lường hoạt động của các enzyme cụ thể trong máu hoặc các mô khác. Sự thiếu hụt hoặc bất thường trong hoạt động enzyme có thể chỉ ra một rối loạn chuyển hóa cụ thể.
• Ứng dụng: Ví dụ, trong trường hợp của bệnh phenylketon niệu, xét nghiệm sẽ tìm kiếm sự gia tăng của phenylalanine trong máu.

3. Xét nghiệm di truyền

• Mô tả: Là phương pháp lấy mẫu máu hoặc mô đem phân tích DNA để tìm kiếm các đột biến gen có thể gây ra rối loạn chuyển hóa. Đây là cách đáng tin cậy nhất để xác định rối loạn chuyển hóa di gen.
• Ứng dụng: Sử dụng cho các rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền như bệnh Wilson, bệnh phenylketon niệu và các bệnh lưu trữ lysosome.

4. Chẩn đoán hình ảnh

• Mô tả: Là phương pháp sử dụng các máy móc công nghệ cao để chụp lại hình ảnh cục bộ một số khu vực trên cơ thể, nổi bật như chụp X-quang, chụp CT cắt lớp, chụp cộng hưởng từ MRI. Kỹ thuật này giúp kiểm tra các tổn thương nội tạng hoặc sự tích tụ bất thường của chất chuyển hóa trong cơ thể.
• Ứng dụng: Chẳng hạn, gan nhiễm mỡ có thể được phát hiện thông qua siêu âm hoặc MRI gan, còn các tổn thương xương do bệnh Gaucher có thể được nhìn thấy qua ảnh chụp X-quang.

Chẩn đoán hình ảnh có thể tầm soát được những bất thường trong xương do bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra

Bệnh rối loạn chuyển hóa có chữa được không?

Bệnh rối loạn chuyển hóa thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể được quản lý (kiểm soát) thông qua các phương pháp điều trị và thay đổi lối sống. Điều này giúp giảm nhẹ triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng tiềm ẩn, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa

Một số biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa phổ biến hiện nay bao gồm: thay đổi chế độ ăn uống, điều chỉnh lối sống và dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Cụ thể như sau:

1. Thay đổi chế độ ăn uống

Cải thiện chế độ ăn uống giúp quản lý nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên, mỗi bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau có nhu cầu về dinh dưỡng khác nhau. Ví dụ:

• Đối với bệnh phenylketon niệu (PKU): Cần hạn chế thực phẩm có phenylalanine, điển hình như thịt gia súc, gia cầm, thủy hải sản, trứng và sữa động vật.
• Đối với người mắc Hội chứng chuyển hóa, bệnh tiểu đường loại 2 và gan nhiễm mỡ: Cần tăng cường ăn rau củ quả, các loại đậu, hạt và ngũ cốc nguyên hạt, đồng thời hạn chế việc tiêu thụ đường và chất béo bão hòa đến từ mỡ gia súc, gia cầm.

Do đó, điều quan trọng khi quản lý bệnh rối loạn chuyển hóa là bạn cần hỏi ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn xây dựng chế độ ăn phù hợp.

2. Điều chỉnh lối sống

Thay đổi lối sống hỗ trợ điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bằng cách tạo điều kiện tối ưu để cơ thể hoạt động bình thường, đồng thời hỗ trợ giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Ví dụ:

• Đối với người bệnh đái tháo đường tuýp 2: Giảm cân và tập thể dục đều đặn giúp cải thiện độ nhạy của tế bào với insulin, từ đó hỗ trợ kiểm soát tốt mức đường huyết.
• Đối với người bệnh gan nhiễm mỡ: Từ bỏ rượu bia, cai thuốc lá và tăng cường vận động thể chất giúp tăng cường chức năng gan, hỗ trợ điều trị gan nhiễm mỡ.

Tập thể dục là biện pháp điều chỉnh lối sống hữu ích cho hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp

3. Dùng thuốc chữa rối loạn chuyển hóa và thay thế enzyme

Việc dùng thuốc và thay thế enzyme là các phương pháp quan trọng trong điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa, giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn chặn biến chứng. Cụ thể:

3.1. Thuốc

Có thể tác động trực tiếp lên quá trình chuyển hóa, cải thiện sự cân bằng chất dinh dưỡng và loại bỏ chất chuyển hóa độc hại.

Ví dụ: Người bệnh tiểu đường thường được chỉ định sử dụng thuốc metformin để thúc đẩy tế bào sử dụng insulin hiệu quả hơn, từ đó hỗ trợ kiểm soát lượng đường trong máu.

3.2. Thay thế enzyme

Giúp cung cấp trực tiếp loại enzyme mà cơ thể đang bị thiếu hụt để hỗ trợ chuyển hóa các chất không thể tự chuyển hóa.

Ví dụ: Người bệnh Gaucher có thể được điều trị bằng một loại enzyme thay thế tên là cerezyme (imiglucerase). Bổ sung enzyme này giúp phá vỡ glucocerebroside (một loại chất béo) tích tụ trong tế bào, từ đó làm giảm mức độ tổn thương ở các cơ quan.

Tóm lại, cả hai phương pháp điều trị trên đều giúp cải thiện chức năng chuyển hóa và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Tuy nhiên, bạn cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng để được tư vấn liều lượng an toàn và chỉ định loại thuốc / enzyme phù hợp.

Cách phòng ngừa mắc rối loạn chuyển hóa

Để phòng ngừa mắc rối loạn chuyển hóa, có 2 phương pháp chính mà bạn có thể áp dụng:

1. Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc

Bao gồm việc:

• Phân tích tiền sử bệnh lý của gia đình: Hiểu biết về tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa trong gia đình giúp bạn dự đoán về mức độ rủi ro để thực hiện các biện pháp phòng ngừa từ giai đoạn sớm;
• Sàng lọc trước sinh: Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền trước sinh có thể giúp phát hiện rối loạn chuyển hóa ở thai nhi, đặc biệt cần thiết khi có tiền sử mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ở bố hoặc/và mẹ;
• Sàng lọc sơ sinh: Các xét nghiệm máu thường được thực hiện ngay sau sinh để sàng lọc các rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến, giúp can thiệp điều trị sớm (nếu cần).

2. Xây dựng chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh

• Chế độ ăn uống: Bao gồm việc ưu tiên ăn nhiều rau củ quả, đậu, hạt, ngũ cốc nguyên hạt và protein từ thực vật. Đồng thời, giảm tiêu thụ đường, chất béo bão hòa và đạm động vật hoặc tuân theo chỉ định từ bác sĩ;
• Lối sống lành mạnh: Tăng cường hoạt động thể chất, duy trì cân nặng hợp lý, không hút thuốc lá và hạn chế uống rượu giúp kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ gây rối loạn chuyển hóa.

Bằng cách kết hợp cả hai phương pháp trên, bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ mắc các rối loạn chuyển hóa và duy trì một cuộc sống khỏe mạnh.

Xây dựng chế độ ăn uống khoa học theo sự tư vấn từ bác sĩ giúp phòng ngừa các bệnh lý rối loạn chuyển hóa

Trên đây là những thông tin quan trọng xoay quanh một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường gặp. Hy vọng bài viết đã giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như các dấu hiệu nhận biết sớm nhóm bệnh lý này để có biện pháp bảo vệ sức khỏe từ sớm.

Cuối cùng, trên hành trình đối mặt với các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, hãy nhớ rằng việc phát hiện sớm và quản lý đúng cách (tuân theo chỉ định của bác sĩ) chính là chiếc “chìa khóa vàng” để đạt được hiệu quả điều trị tối ưu.

Do đó, nếu bạn nhận thấy bản thân có các dấu hiệu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa mà chưa biết phải cải thiện chế độ dinh dưỡng và lối sống sao cho đúng, hãy cân nhắc gọi đến số hotline 1900 633 599 để được các chuyên gia tại Trung tâm Dinh dưỡng Nutrihome tư vấn chi tiết. Chúc bạn thật nhiều sức khỏe!